Виктория Бахарева, 1 год, Краснодарский край, билатеральная нефропатия. Необходимо генетическое исследование — полное секвенирование экзома
«Мама, ну, когда же мы поедем домой?» — с некоторых пор это основной вопрос, который задает Вика маме. Девочка постоянно смотрит в окно и на каждую проезжающую машину говорит, что это за ней едет папа. К сожалению, папа Вики далеко, он остался дома со старшей дочкой, пока мама с малышкой меняет больницу за больницей в надежде найти причину болезни девочки.
Как это бывает с онкологическими заболеваниями, начало всему положил случай. Елена в рамках планового осмотра привела дочку на УЗИ сердца. Исследование прошло без неожиданностей, все в норме. Елена попросила врача еще посмотреть почки девочки, потому что у Вики периодически появлялись отеки под глазами. В своих подозрениях Елена оказалась права. У малышки действительно обнаружили признаки дисплазии почек и кистоподобные образования. За более точным диагнозом семье рекомендовали обратиться к знающим специалистам. Такие, казалось бы, должны работать в краевой больнице, но увы. И там не смогли назвать причины, вызывавшие изменения в почках ребенка.
Тогда история болезни Вики была отправлена в Москву, в РДКБ, откуда пришло приглашение на обследование. Столичные нефрологи тоже не смогли поставить точный диагноз, а вот онколог сказал уставшей от неизвестности Елене, что проблемы Вики «по его части» и назначил ребенку химиотерапию.
Дальше планировалась еще и операция. Но провести успели только один курс, в онкологическом отделении объявили карантин, и Елене с Викой пришлось вернуться домой. Там девочка завершила лечение, одну почку хирурги удалили. Но все же не было ответа на главный вопрос – чем же были вызваны столь серьезные изменения в почках девочки, ведь оставшаяся вторая почка тоже была поражена. И сейчас ее нужно спасать.
Вику с мамой ростовские медики отправили в Москву, в НПЦ специализированной медицинской помощи детям имени Войно-Ясенецкого, где работают специалисты по опухолям почек и печени. Девочке недавно была проведена еще одна операция, хирурги удалили опухоль из второй почки. Малышка на этот раз очень тяжело восстанавливалась. Сейчас все ждут данные гистологии, чтобы понять – продолжать химиотерапию или нет. Но все равно нет ответа на главный вопрос – в чем причина столько серьезных поражений? Без этого врачи не смогут подобрать адекватное лечение.
По словам Елены, врачи много ее спрашивали про то, как протекала беременность, как прошли роды (Вика родилась раньше срока), как ребенок развивался после. Врачи предполагают, что проблемы с почками малышки имеют врожденный характер. Надо понять, где случилась поломка, тогда ребенку можно будет помочь.
Для подобных случаев существует современное генетическое тестирование – полноэкзомное секвенирование. Вся надежды семьи Вики и врачей сейчас на это тестирование. Но оно дорогое. Родителям сложно в срочном порядке собрать нужную сумму. А исследование нужно делать незамедлительно. Давайте все вместе можем Вике узнать причину ее заболевания и как можно скорее найти лечение, пока еще есть возможность спасти единственную почку.
