Юра Раппопорт, 9 лет, опухоль мягких тканей грудной стенки. Нужно оплатить генетическое исследование
Юра лечится с 2 лет. Четыре операции, 14 курсов «химии», лучевая терапия и снова «химия». Опухоль, которая выросла в Юриной подмышке, называется альвеолярная рабдомиосаркома, потому что напоминает здоровую ткань легких, да и в целом притворяется «хорошей» — не болит, не беспокоит. Редкая опухоль, встречается всего в 1% случаев всех злокачественных новообразований. Юра был рад избавиться от нее.
Лечение было долгим, но Юра перенес его хорошо. К удивлению врачей, у него не пропал аппетит, мальчик продолжал учиться и закончил 1 и 2 классы за один год, участвовал во всероссийской олимпиаде по математике и получил диплом призера. Потом были 4 года ремиссии. За это время Юра два раза съездил на море — в Анапу, стал ходить в бассейн и учиться плавать, заниматься народными танцами. У Юры появился брат Паша и сегодня ему уже 1,5 года, он научился ходить, доставать любые вещи. Юре это не очень нравится, он ждет, когда сможет договориться с братом какие вещи брать можно, а какие — нет, а пока аккуратно убирает за ним разбросанные игрушки и пылесосит квартиру.
Но опухоль в грудине и на правой плечевой кости Юры опять начала расти. Снова ли это та самая редкая альвеолярная рабдомиосаркома или что-то другое — не известно. Врачи не могут прийти к единому решению, третий пересмотр биопсии не дает ответа. Нельзя лечить неизвестно что, но и не лечить нельзя. Выдернуть Юру из этой неизвестности поможет генетический анализ — секвенирование экзома. Но он не входит в ОМС.
Секвенирование экзома — это мощный диагностический инструмент, позволяющий людям, предрасположенным к тяжелым заболеваниям, выявить их или уточнить диагноз. При развитии онкологического заболевания исследование помогает определить все варианты генетических мутаций, ответственных за развитие клинической картины пациента. Попросту — узнать, как болезнь будет развиваться и как ее следует лечить.
В семье Юры оба родители «айтишники». Мальчик и сам компьютерный ребенок, папа начал показывать ему азы программирования. «Хочу вырастить из него российского Илона Маска», — шутит он. Наверняка Илон Маск может себе позволить оплатить генетический анализ, но семье Юры это сложно. Исследование ДНК не входит в ОМС, стоимость его от 40 тысяч рублей. Мама пока работает на полставки и ухаживает за маленьким Пашей, а папа вынужден брать длительные больничные, чтобы заниматься Юриным здоровьем. Необходимые регулярные обследования затягиваются на несколько месяцев, и это сказывается на зарплате.
«Нам необходим этот анализ, чтобы понять, как лечить Юру дальше. Наши планы на сегодня — исследование, новая биопсия, подготовка к операции. И на этом, я надеюсь, эта история закончится», — говорит папа Юры Александр.
А у Юры планы более масштабные. Несмотря на папины мечты, он хочет стать хирургом, там же серьезным, умным, заботливым специалистом, какие окружают его в больнице. Надо вот только выздороветь, а дальше все получится.
Давайте вместе поможем Юре уточнить диагноз и подобрать эффективное лечение.
